Nedostatok nadobličiek u detí


Nedostatočnosť nadobličiek u detí (HN) alebo hypokorticizmus je klinický syndróm spôsobený nedostatkom vylučovania hormónov nadobličiek. V závislosti od lokalizácie patologického procesu sa rozlišujú primárne, sekundárne a terciárne HN..

Adrenálna nedostatočnosť u detí (HN) alebo hypokorticizmus je klinický syndróm spôsobený nedostatkom vylučovania hormónov kôry nadobličiek. V závislosti od lokalizácie patologického procesu sa rozlišujú primárne, sekundárne a terciárne NN. Pri primárnom HN je ovplyvnené samotné tkanivo nadobličiek, pri sekundárnom - prednom laloku hypofýzy so zníženou sekréciou ACTH je terciárna forma spojená s patológiou hypotalamu a nedostatkom produkcie posledného hormónu uvoľňujúceho kortikotropín. HN sa delia na akútne a chronické. Chronická nedostatočnosť nadobličiek (CNI) bola popísaná v polovici 19. storočia. Addison na základe výsledkov pitvy. Táto forma sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 10 000 ľudí, 2 krát častejšie u mužov v zrelom a staršom veku. Mnoho autorov poznamenáva, že CNI u detí je diagnostikovaná zriedka kvôli rozmanitosti a nešpecifickosti príznakov hypokorticizmu..

Klinické príznaky chronickej nedostatočnosti nadobličiek sa vyskytujú, keď je postihnutých 95% tkaniva kôry nadobličiek. U takmer 60% pacientov sa adrenálna nedostatočnosť vyskytuje v dôsledku idiopatickej adrenálnej atrofie.

V tejto skupine sa za hlavnú príčinu vývoja ochorenia v súčasnosti považuje autoimunitná deštrukcia kôry nadobličiek (autoimunitná adrenitída 70 - 85%).

V tkanive postihnutých nadobličiek s touto formou patológie je zaznamenaná rozsiahla lymfoplazmatická infiltrácia, veľkosť nadobličiek je zmenšená, kôra je atrofovaná. V krvnom sére týchto pacientov sú detegované protilátky proti mikrozomálnym a mitochondriálnym antigénom kôry nadobličiek, rovnako ako protilátky proti 21-hydroxyláze, jednému z kľúčových enzýmov steroidogenézy..

Autoimunitná adrenitída je často kombinovaná s inými autoimunitnými endokrinopatiami. Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 1 (APS-1) zahŕňa nedostatočnosť nadobličiek, hypoparatyreoidizmus a kandidózu. U niektorých pacientov sa tento syndróm kombinuje s hypogonadizmom, alopéciou, vitiligom, pernicióznou anémiou, autoimunitnými ochoreniami štítnej žľazy, chronickou hepatitídou.

Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu 2 (APS-2) je charakterizovaný kombináciou diabetes mellitus 1. typu, autoimunitného ochorenia štítnej žľazy a adrenálnej insuficiencie (Schmidtov syndróm). APS-1 sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, zatiaľ čo APS-2 sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Genetická predispozícia k autoimunitnej nedostatočnosti nadobličiek je dokázaná detekciou asociácie s génmi systémov HLADR3, DR4 a HLAB8 u väčšiny pacientov. U týchto pacientov došlo k zníženiu supresorovej aktivity T-lymfocytov. Sú opísané familiárne formy tejto lézie. Zničenie kôry nadobličiek je možné v dôsledku jej porážky pri tuberkulóze, rozšírenej plesňovej infekcii, toxoplazmóze, cytomegálii. Vznik CNI je zaznamenaný po závažne prenesených vírusových infekciách (ARVI, osýpky atď.), Menej často sa príčinou vývoja stávajú adrenoleukodystrofia, nádorové procesy, vrodená adrenálna tuková hyperplázia. Niekedy sa CNI vyvíja na pozadí kalcifikácie nadobličiek, čo je dôsledkom niektorého z vyššie uvedených procesov. V iných prípadoch je petrifikácia nadobličiek zistená náhodne počas röntgenového vyšetrenia - dlho pred nástupom klinických príznakov CNI..

Oveľa menej časté sú sekundárne a terciárne CNI, pri ktorých je atrofia kôry nadobličiek dôsledkom nedostatočnej produkcie ACTH hypofýzou alebo hypotalamom - kortikoliberínom. Zníženie sekrécie týchto hormónov možno pozorovať pri rôznych patologických procesoch oblasti hypotalamus-hypofýza: nádory, vaskulárne poruchy, trauma, infekcia, intrauterinné poškodenie hypofýzy. Pokles produkcie ACTH možno pozorovať pri rôznych organických léziách centrálneho nervového systému, dlhodobom užívaní glukokortikoidov, nádorových léziách kôry nadobličiek..

Hlavné klinické príznaky manifestácie XHH sú spojené s nedostatočnou sekréciou kortikosteroidov a aldosterónu. Klinické príznaky pri XHH sa zvyčajne rozvíjajú pomaly, postupne - pacienti nemôžu určiť, kedy sa ochorenie začalo. V prípade vrodenej hypoplázie nadobličiek sa však príznaky môžu objaviť skoro po narodení a sú spojené so stratou solí. Takéto deti sú letargické, zle priberajú (úbytok hmotnosti po narodení presahuje fyziologickú normu o 300 - 500 g), vracajú sa, spočiatku močia hojne, často, turgor tkanív sa znižuje, s potešením pijú osolenú vodu. V takýchto prípadoch by sa mala venovať pozornosť tmavnutiu pokožky, menej často slizníc. Interkurentné ochorenia často spôsobujú dyspeptické poruchy a vyvolávajú krízy akútnej adrenálnej insuficiencie.

U starších detí sú hlavnými príznakmi chronickej nedostatočnosti nadobličiek slabosť, únava, slabosť, najmä na konci dňa. Tieto príznaky zmiznú po nočnom odpočinku, ale môžu sa vyskytovať pravidelne v dôsledku pridružených chorôb, chirurgických zákrokov a psychického stresu. V patogenéze tohto syndrómu sa hlavný význam prikladá poruchám metabolizmu uhľohydrátov a minerálov..

Spolu so všeobecnou slabosťou dochádza hlavne k popoludňajšiemu dňu k strate chuti do jedla, zníženiu telesnej hmotnosti, zvráteniu chuti (jedia soľ za hrsť). Pacienti sa často sťažujú na nevoľnosť, niekedy zvracanie, bolesti brucha a zníženú sekréciu pepsínu a kyseliny chlorovodíkovej. Zmeny stolice sprevádzajú hnačky a zápcha. Ostatné deti majú smäd, polyúriu. Zvracanie a hnačky vedú k ešte väčšej strate sodíka a urýchľujú vývoj akútnej nedostatočnosti nadobličiek. Jedným z prvých príznakov Addisonovej choroby je arteriálna hypotenzia: klesá systolický aj diastolický krvný tlak. Je to spôsobené poklesom objemu cirkulujúcej krvi, ako aj glukokortikoidov, ktoré sú dôležité pre udržanie vaskulárneho tonusu. Pulz je mäkký, malý, pomalý.

U pacientov sa často vyvinie ortostatická hypotenzia, ktorá je spojená so závratmi a mdlobami. Je však potrebné mať na pamäti, že krvný tlak pri adrenálnej insuficiencii u pacientov s hypertenziou môže byť normálny. Zmenšuje sa veľkosť srdca, môže sa vyskytnúť dýchavičnosť, búšenie srdca, poruchy srdcového rytmu. Zmeny na EKG sú spôsobené intracelulárnou hyperkaliémiou, ktorá sa prejavuje vo forme predčasných ventrikulárnych rytmov, sploštenej dvojfázovej vlny T, predĺženia PQ intervalu a komplexu QRS..

Hypoglykemické stavy, ktoré sa objavujú nalačno alebo 2 - 3 hodiny po jedle, sú typické pre nedostatočnosť nadobličiek a sú spojené s nedostatkom glukokortikoidov, poklesom zásob glykogénu v pečeni. Hypoglykemické záchvaty sú ľahké a sú sprevádzané hladom, potením, bledosťou, trasením prstov. Pre neurohypoglykemický syndróm je charakteristická apatia, nedôvera, depresia, pocit strachu, možné sú kŕče..

Zmeny vo funkcii centrálneho nervového systému sa prejavujú stratou pamäti, rýchlou emočnou únavou, rozptýlením pozornosti, poruchou spánku. Adrenalukodystrofia je sprevádzaná nedostatočnosťou nadobličiek. Toto je genetické, X-spojené recesívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje bielu hmotu nervového systému a kôru nadobličiek. Demyelinizácia postupuje rýchlo, čo sa prejavuje generalizovanou ataxiou, kŕčmi. Neurologickým príznakom predchádzajú klinické príznaky adrenálnej insuficiencie.

Pigmentácia kože a slizníc sa pozoruje takmer u všetkých pacientov a je možné ju vyjadriť dlho pred nástupom ďalších príznakov XHH. Generalizovaná pigmentácia je spôsobená nadmernou sekréciou ACTH a hormónu stimulujúceho β-melanocyty. Koža detí je častejšie zlatohnedá, menej často svetlohnedého alebo bronzového odtieňa. Najintenzívnejšia pigmentácia je vyjadrená v oblasti bradaviek mliečnych žliaz, miešku a penisu u chlapcov, bielej čiare brucha, v miestach trenia kože s odevom, jazvami, kolenami, lakťovými kĺbmi, malými kĺbmi rúk, sliznicou ďasien. Niekedy je prvou indikáciou prítomnosti choroby dlhotrvajúce opálenie. Pigmentácia sa zvyšuje v období zvyšovania adrenálnej nedostatočnosti. U 15% pacientov možno pigmentáciu kombinovať s oblasťami depigmentácie. Zriedkavo existuje pigmentovaná forma ochorenia, ktorá je charakteristická pre sekundárny XHH.

S skorým nástupom ochorenia deti zaostávajú vo fyzickom a sexuálnom vývoji. XHH u detí sa často vymaže a diagnostikuje v prípade sprievodných ochorení..

Pri typickom priebehu XHH sa v krvi zistí zvýšenie počtu eozinofilov, relatívna lymfocytóza a mierna anémia. Charakteristickým biochemickým znakom ochorenia je zvýšenie sérových hladín draslíka, kreatinínu, močoviny, zatiaľ čo pokles obsahu sodíka a chloridov. Hyperkalcémia sa kombinuje s polyúriou, noktúriou, hypoisostenúriou, hyperkalciúriou. Diagnózu potvrdzuje nízka hladina kortizolu v krvi (menej ako 170 nmol / l) odobratá ráno. Na stanovenie vymazaných foriem hypokorticizmu a diferenciálnej diagnostiky sa odporúča vykonať záťažové testy pomocou synacthenu. Syntetický ACTH stimuluje kôru nadobličiek a odhaľuje prítomnosť rezerv. Po stanovení hladiny kortizolu v krvnej plazme sa intramuskulárne injektuje synacthen a po pol hodine sa opäť skúma koncentrácia kortizolu. Vzorka sa považuje za pozitívnu, ak sa hladina kortizolu zdvojnásobí. Štúdia sa môže uskutočniť na pozadí substitučnej liečby prednizolónom. Tento test tiež umožňuje rozlíšiť medzi primárnym a sekundárnym HH.

Priame potvrdenie prítomnosti primárnej nedostatočnosti nadobličiek je prudké zvýšenie hladiny ACTH v krvnej plazme, so sekundárnym - jeho poklesom. Na diagnostiku hypoaldosteronizmu sa určuje obsah aldosterónu a renínu v krvnej plazme. Pri primárnej nedostatočnosti nadobličiek je obsah aldosterónu znížený alebo na spodnej hranici normy a hladina renínu stúpa. Vizualizácia nadobličiek (ultrazvuk, počítačová tomografia) tiež umožňuje objasniť formu adrenálnej nedostatočnosti.

Diferenciálnu diagnostiku Addisonovej choroby je potrebné vykonať pri mnohých ochoreniach, ktoré sa vyskytujú s úbytkom hmotnosti, hypotenziou, polyúriou, anorexiou: črevné infekcie, intoxikácia inou etiológiou, helmintická invázia, chronická pyelonefritída, diabetes insipidus, so soľou mrznúcou formou dysfunkcie kôry nadobličiek, hypotenzia. Diagnózu XHH uľahčuje prítomnosť pigmentácie kože, aj keď nemusí byť prítomná v sekundárnom XHH. Je potrebné mať na pamäti, že s výhradou včasnej diagnózy a správne zvolenej substitučnej liečby má chronická nedostatočnosť nadobličiek priaznivú prognózu.

Niektorí pacienti sú prijatí s chybnou diagnózou: asténia, vegetatívno-vaskulárna dystónia, hypotrofia nejasnej etiológie, helminthická invázia, gastritída atď..

Diagnostické chyby v kríze XHH sú spojené s podcenením hlavných príznakov ochorenia. Medzi chybné diagnózy patrí akútna apendicitída, gastritída, cholecystitída, nádor na mozgu, encefalitída, acetonemické zvracanie..

Život ohrozujúcich pacientov s XHH treba uznať za krízu závislosť - akútnu adrenálnu insuficienciu (ONI), ktorá sa vyvíja v dôsledku rýchleho zníženia produkcie hormónov kôry nadobličiek. Tento stav sa môže vyvinúť po dlhodobom subklinickom priebehu XHH alebo vzniku ONI predchádza akútna infekcia alebo iná stresujúca situácia (trauma, chirurgický zákrok). Zvyšuje sa slabosť a hyperpigmentácia kože a slizníc, chuť k jedlu sa postupne zhoršuje až k averzii k jedlu. Nevoľnosť sa mení na zvracanie, s rozvojom krízy sa stáva nezdolnou, objavuje sa riedka stolica. Niektorí pacienti majú silné bolesti brucha. Hlavnými klinickými príznakmi ONI sú zvyčajne: hlboký pokles krvného tlaku, slabý pulz, hluché zvuky srdca, bledé sliznice, periférna akrocyanóza, nadmerný pot, studené končatiny, hypotermia. Narastajú poruchy elektrolytov, hypoglykémia, hyperazotémia. Hyperkalémia je toxická pre myokard a môže viesť k zástave srdca.

Hlavným princípom substitučnej liečby XHH a Addisonovej krízy je kombinované použitie glukokortikoidových a mineralokortikoidných prípravkov, ktoré podporujú životne dôležité funkcie: zabezpečujú adaptáciu tela na stresujúce vplyvy prostredia a udržiavanie rovnováhy voda-soľ. Výhodný je hydrokortizón, prednizolón, fludrokortizón. Hydrokortizón má glukokortikoidné aj mineralokortikoidné účinky.

Monoterapia mineralokortikoidmi alebo glukokortikoidmi sa vykonáva v malom percente prípadov. V súčasnej dobe sa v klinickej praxi široko používajú účinné a ľahko použiteľné tabletové formulácie hydrokortizónu a fludrokortizónu..

Väčšina pacientov s XHH vyžaduje nepretržitú substitučnú liečbu glukokortikoidmi, najčastejšie sa na tento účel používa hydrokortizón a prednizolón. Prednosť sa dáva hydrokortizónu, ktorý má glukokortikoidné aj mineralokortikoidné účinky. Substitučná liečba glukokortikosteroidmi by mala napodobňovať fyziologickú sekréciu týchto hormónov. Podľa cirkadiánneho rytmu glukokortikoidov sa má hydrokortizón alebo prednizolón predpisovať ráno pri ľahkej forme, ráno a po obede pri stredne ťažkých ochoreniach..

Pri konštantnej substitučnej liečbe XHH by dávka hydrokortizónu u malých detí mala byť približne 1 - 3 mg a u starších pacientov - do 15 mg, respektíve 7,5 mg..

Malo by sa pamätať na to, že úroveň sekrécie glukokortikoidov zvyčajne závisí od funkčného stavu tela. V prípade úrazov, akútnych infekcií, fyzického alebo psychického stresu by sa mala denná dávka glukokortikoidov zvýšiť o 2 až 3 krát. Pred menšími intervenciami (gastroduodenoskopia, anestézia, extrakcia zubov atď.) Potrebuje pacient 30 minút pred manipuláciou jednorazové parenterálne podanie hydrokortizónu 12,5–25–50 mg. V prípade plánovaných operácií sa odporúča začať zvyšovať dávku glukokortikoidov v predvečer zásahu a podávať ich iba parenterálne. Hydrokortizón sa podáva intramuskulárne v dávke 12,5–25–50 mg 2–4-krát denne. V deň operácie sa dávka liečiva zvýši o 2–3krát a časť liečiva sa podáva intravenózne a zvyšok sa podáva intramuskulárne každé 4–6 hodín po dobu 1–2 s. V nasledujúcich dňoch postupne prechádzajú na substitučnú liečbu.

Kritériom adekvátnosti liečby glukokortikoidmi je udržanie normálnej telesnej hmotnosti, absencia problémov s neustálym hladom a známkami predávkovania hormónmi, hyperpigmentácia kože, normálny krvný tlak..

Ak použitie glukokortikoidov normalizuje krvný tlak, nedochádza k prírastku hmotnosti, pretrváva hyponatrémia, je potrebné predpísať mineralokortikoidy. U väčšiny pacientov so závažnou XHH je obvykle nevyhnutná kombinovaná liečba s glukokortikoidmi a mineralokortikoidmi.

Denná dávka fludrokortizónu sa volí individuálne. Potreba tohto hormónu sa môže vyskytnúť denne alebo každé 2-3 dni. U dojčiat v prvých mesiacoch života je potreba fludrokortizónu na kilogram telesnej hmotnosti vyššia.

Primeranosť dávky mineralokortikoidov je indikovaná normálnymi hladinami plazmatického draslíka a sodíka, plazmatickou aktivitou renínu.

V prípade predávkovania mineralokortikoidmi sa môže v dôsledku zadržiavania vody vyvinúť periférny edém, mozgový edém a poruchy srdcového rytmu. Na odstránenie týchto komplikácií je potrebné zrušiť mineralokortikoidy, zvýšiť dávky glukokortikoidov o 1,5-2 krát, obmedziť obsah kuchynskej soli v potravinách, predpísať džúsy, 10% roztok chloridu draselného.

S rozvojom Addisonovej krízy sú potrebné núdzové opatrenia. Najväčšie nebezpečenstvo pre život nastáva prvý deň akútneho hypokorticizmu. Primárnymi úlohami sú zavedenie dostatočného množstva kortikosteroidov alebo ich syntetických analógov, boj proti dehydratácii, náprava porúch elektrolytov..

Pre parenterálne kortikosteroidy je preferovaný hydrokortizón, zatiaľ čo prednizolón a dexametazón by sa mali používať iba ako posledná možnosť..

Hydrokortizón sa injikuje intravenózne s glukózou po dobu 4-6 hodín.V prvý deň je dávka hydrokortizónu 10-15 mg / kg, prednizolón - 5 mg / kg. Nasledujúci deň sa dávka intravenóznych liekov zníži o 2–3 krát. Súčasne sa hydrokortizón injikuje intramuskulárne každé 4 až 6 hodín 25-75 mg / deň.

Spolu so zavedením glukokortikoidov sa prijímajú terapeutické opatrenia na boj proti dehydratácii a šokovým javom. Množstvo izotonického roztoku chloridu sodného a 5–10% roztoku glukózy je približne 10% telesnej hmotnosti, polovica denného objemu tekutiny sa podáva počas prvých 6–8 hodín. V prípade opakovaného vracania sa odporúča intravenózne podanie 5–10 ml 10% roztoku chloridu sodného. Kvapkadlo sa pridá 5-10 ml kyseliny askorbovej.

Keď sa stav pacienta zlepší, je intravenózne podanie hydrokortizónu ukončené a pokračuje sa v intramuskulárnom podaní 4-krát denne, 25 - 50 mg na dávku. Potom sa dávka hydrokortizónu postupne znižuje a interval medzi injekciami sa predlžuje. Po stabilizácii ochorenia môže byť pacient prevedený na tabletovaný hydrokortizón.

U niektorých pacientov je nevyhnutné kombinovať podávanie hydrokortizónu a pri používaní prednizolónu je nevyhnutné predpísať liek DOXA, ktorý sa podáva intramuskulárne v množstve 1 - 2 ml denne. Po ukončení zvracania sa namiesto injekcie DOXA používajú tablety fludrokortizónu 0,1 mg / deň. Kľúčom k prevencii Addisonovej krízy je včasná diagnostika XHH a správne zvolená náhradná liečba, ktorá sa vykonáva po celý život: za týchto podmienok sa deti zvyčajne vyvíjajú normálne.

V. V. Smirnov, doktor lekárskych vied, profesor
I. S. Mavricheva, kandidát lekárskych vied
Ruská štátna lekárska univerzita v Moskve

Vrodená nedostatočnosť nadobličiek u detí

Vrodená hyperplázia nadobličiek je najbežnejšou neatrogénnou príčinou nedostatočnej sekrécie kortizolu a mineralokortikoidov..

Primárna nedostatočnosť nadobličiek (známa ako Addisonova choroba) je u detí zriedkavá. Môže to vyplynúť z:
• autoimunitný proces - niekedy v súvislosti s inými autoimunitnými endokrinnými ochoreniami, napríklad s diabetes mellitus, hypotyreoidizmom, hypoparatyreoidizmom;
• krvácanie / srdcový infarkt - novorodenecká, meningokoková septikémia (zvyčajne smrteľná);
• adrenoleukodystrofia - zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie;
• tuberkulóza - v súčasnosti zriedkavá.

Nedostatočnosť nadobličiek môže byť tiež sekundárna pri hypopituitarizme spôsobenom ochorením hypotalamus-hypofýza alebo potlačení hypotalamus-hypofýza-nadobličky v dôsledku predĺženej liečby glukokortikoidmi..

Klinické prejavy nedostatočnosti kôry nadobličiek u detí

U dojčiat sa klinické príznaky vyskytujú náhle a sú sprevádzané soľnou krízou, hypotenziou a / alebo hypoglykémiou.

K dehydratácii môže dôjsť po chorobe podobnej gastroenteritíde, po ktorej sa dieťa zotaví až do ďalšej epizódy. U starších detí klinické prejavy zvyčajne začínajú chronickými zdravotnými problémami a pigmentáciou.

Vlastnosti adrenálnej kortikálnej insuficiencie

• Akútna nedostatočnosť nadobličiek u detí:
- Hyponatrémia.
- Hyperkaliémia.
- Hypoglykémia.
- Dehydratácia.
- Hypotenzia.
- Obehový kolaps.

• Chronická nedostatočnosť nadobličkovej kôry u detí:
- Zvracanie.
- Ospalosť.
- Hnedá pigmentácia (ďasná, jazvy, kožné záhyby).
- Vývinová porucha.

Diagnóza nedostatočnosti kôry nadobličiek u detí

Vykonáva sa zavedením hyponatrémie a hyperkaliémie, často sprevádzaných metabolickou acidózou a hypoglykémiou. Plazmatický kortizol je nízky a ACTH je vysoký (pokiaľ nie je prítomný hypopituitarizmus).

Podľa testu ACTH (Sinakten) zostáva plazmatická koncentrácia kortizolu nízka tak pri primárnej nedostatočnosti nadobličiek, ako aj pri dlhodobej hypofýzovej / hypotalamickej Addisonovej chorobe..

Normálne výsledky vylučujú nedostatočnosť nadobličiek.

Liečba detí s nedostatočnosťou nadobličiek

Nadledvová kríza si vyžaduje urgentnú liečbu intravenóznou infúziou soľných roztokov, glukózy a hydrokortizónu. Dlhodobý manažment pacienta spočíva v substitučnej liečbe glukokortikoidmi a mineralokortikoidmi.

Počas obdobia choroby alebo počas operácie je potrebné zvýšiť dávku glukokortikoidov trikrát alebo päťkrát. Všetky deti, ktorým hrozí adrenálna kríza, by mali nosiť náramok MedicAlert.

Nedostatok kôry nadobličiek:
• Zvyčajne spojené s liečbou glukokortikoidmi, vrodenou hyperpláziou nadobličiek alebo zriedkavo Addisonovou chorobou..
• Môže viesť k nadobličkovej kríze vyžadujúcej urgentnú liečbu.

Nedostatok nadobličiek u detí: príznaky a liečba

Adrenálna nedostatočnosť (ďalej len HN) je pomerne zriedkavý vrodený alebo získaný stav tela, ktorý nemá špecifické prejavy spojené s nedostatočným množstvom hormónov vylučovaných kôrou nadobličiek. Tento syndróm môže byť spôsobený poškodením samotných nadobličiek alebo iných endokrinných žliaz (hypofýza alebo hypotalamus). Vývoj HN (hypokorticizmus) ohrozuje život dieťaťa. Preto je mimoriadne dôležité poznať nebezpečné príznaky a pri liečbe adrenálnej insuficiencie dodržiavať lekárske predpisy..

Klasifikácia

Akútna HN (kríza nadobličiek) sa vyvíja s prudkým poklesom alebo úplným zastavením produkcie hormónov kôry nadobličiek;

Chronické HN sa vyskytujú, keď je nedostatok hormónov nadobličiek (aldosterón a kortizol).

Klasifikácia chronických HN (ďalej len - CI):

  1. Primárna CNI (Addisonova choroba) - spojená s poškodením nadobličiek:
  • vrodené;
  • získané.
  1. Sekundárna CNI - spojená s patológiou hypofýzy:
  • vrodený;
  • získané.
  1. Terciárny CNI - súvisí s patológiou hypotalamu:
  • vrodený;
  • získané.

Dôvody pre NN

Vzhľadom na anatomickú a fyziologickú nezrelosť nadobličiek u detí do 3 rokov môže byť akútna nedostatočnosť nadobličiek spôsobená niektorým z mnohých faktorov:

  • množstvo infekčných chorôb (bakteriálnych, vírusových, parazitárnych, plesňových);
  • stresová situácia;
  • autoimunitný proces (deštrukcia nadobličiek vlastnými protilátkami);
  • krvácanie do nadobličiek (napríklad z meningokokovej infekcie alebo poranenia).

Akútny syndróm sa môže vyvinúť s pôrodnou traumou nadobličiek (v prípade záveru plodu) a na pozadí chronického HF a ako vedľajší účinok pri liečbe niektorých liekov (antikoagulanciá) a po vysadení glukokortikoidov..

Pri primárnej HI je príčinou poškodenie nadobličiek. V súčasnosti sa za hlavný dôvod rozvoja HN považuje autoimunitný proces (až 80% pacientov).

Klinické príznaky HH sa objavia, keď je zničených 95% kôry nadobličiek. Nedostatok aldosterónu je možné kombinovať s primárnymi HN alebo byť samostatným ochorením.

Primárna HI môže byť vrodená (viac ako 20 geneticky podmienených chorôb vedie k HI) a získaných (poškodenie nadobličiek pri infekčných chorobách, ako je tuberkulóza). Ale u mnohých detí zostáva príčina atrofie nadobličiek nejasná..

Príčinou sekundárnej HH je nedostatok hormónu hypofýzy (rastový hormón - ACTH), ktorý stimuluje nadobličky. Patológia hypofýzy môže byť vrodená a získaná (s nádormi hypofýzy)..

Terciárne HN sú spôsobené nedostatkom hormónu hypotalamu kortikoliberínu, ktorý reguluje funkciu nadobličiek..

Riziková skupina pre rozvoj HN zahŕňa:

  • deti s dedičnou chorobou, ktorá sa vyznačuje HH, hoci sa ešte neprejavila;
  • deti z rodín, v ktorých sú osoby s HH alebo s akýmkoľvek dedičným ochorením;
  • deti s autoimunitným ochorením endokrinných orgánov (predovšetkým štítnej žľazy);
  • deti po operácii alebo radiačnej terapii v hypofýze alebo hypotalame;
  • deti s vrodeným trpasličím rastom (hypofýzový nanizmus).

Príznaky

Príznaky akútnej HI

Počiatočné príznaky Addisonovej krízy sú: nečinnosť dieťaťa, znížený svalový tonus, znížený krvný tlak; zrýchlený pulz, dýchavičnosť, znížené denné množstvo moču.

Charakteristické sú aj príznaky z tráviaceho traktu: bolesti brucha rôznej lokalizácie a intenzity, nevoľnosť a zvracanie, hnačky, ktoré rýchlo vedú k dehydratácii dieťaťa.

Koža s modrastým odtieňom, „mramorovanie“ pokožky, krvácanie z kože rôznych veľkostí a tvarov. Končatiny sú na dotyk studené, teplota tela je znížená.

Ak je kríza dôsledkom krvácania do nadobličiek rôzneho pôvodu alebo vysadenia glukokortikosteroidov, potom sa klinické príznaky objavia náhle a rýchlo až do vzniku kómy. Významné zníženie hladín draslíka v krvi môže viesť k zástave srdca. Vo vzácnejších prípadoch to môžu byť počiatočné prejavy fulminantnej formy Addisonovej choroby..

Ak je akútny hypokorticizmus prejavom dekompenzácie pri chronických HN, potom sa klinické prejavy rozvíjajú postupne, za týždeň alebo viac: zvyšuje sa pigmentácia kože, zvyšuje sa slabosť, zhoršuje sa chuť do jedla, znižuje sa aktivita a pohyblivosť dieťaťa, depresívna nálada. Objaví sa zvracanie a bolesti brucha, príznaky kardiovaskulárnej nedostatočnosti dieťaťa sa zvyšujú s následným vývojom kómy.

Chronické príznaky HN

Pri vrodenom nedostatočnom vývoji nadobličiek sa môžu klinické prejavy prejaviť ihneď po narodení: fyziologický úbytok hmotnosti je nad normál, deti sú letargické, pľujú, málo priberajú, tonus tkanív sa znižuje, močenie je bohaté. Pozoruhodné je stmavnutie kože a niekedy aj slizníc. Akákoľvek choroba alebo dyspeptické prejavy môžu u takéhoto dieťaťa vyvolať vývoj akútnej krízy HH.

U starších detí sa chronický HF vyvíja pomaly, rodičia často nemôžu indikovať čas nástupu ochorenia. Všetky prejavy sú spojené s nedostatočným množstvom aldosterónu a kortizolu v tele, čo vedie k poruchám minerálneho a sacharidového metabolizmu.

Slabosť a znížená aktivita dieťaťa sa zvyčajne zaznamenajú do konca dňa a zmiznú po nočnom spánku. Tieto prejavy môžu byť vyvolané akýmikoľvek chorobami, operáciami, psycho-emocionálnym stresom.

Pomerne často sa zaznamenávajú bolesti brucha, nechutenstvo, nevoľnosť, vracanie, smäd, zápcha a hnačky. Hnačka a zvracanie spôsobujú ešte väčšie straty sodíka a môžu spôsobiť akútnu HI.

Pri Addisonovej chorobe klesá systolický a diastolický krvný tlak v dôsledku zníženého objemu cirkulujúcej krvi a nedostatku glukokortikoidov. Pulz je pomalší; prudká zmena polohy tela spôsobuje závraty a mdloby.

Nedostatok glukokortikoidov spôsobuje záchvaty hypoglykémie (nízkej hladiny cukru v krvi) ráno a 2-3 hodiny po jedle: v tele je výrazný pocit hladu, bledosti, potenia, chvenia. Hypoglykémia vedie k funkčným zmenám v nervovom systéme: objavuje sa strata pamäti, apatia, roztržitosť, depresívna nálada, obavy a poruchy spánku. Kŕče sú možné.

Ak je HN sprevádzané genetickým ochorením adrenoleukodystrofie, pri ktorej je ovplyvnená biela hmota centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém) a kôra nadobličiek, potom sa neurologické prejavy vo forme poruchy chôdze, záchvaty objavia oveľa skôr ako príznaky HN.

Pigmentácia kože a slizníc sa pozoruje takmer u všetkých detí - pigmentovaná forma je pri sekundárnej HI zriedkavá. Pigmentácia sa môže vyskytnúť oveľa skôr ako iné prejavy chronického SZ. Koža získava svetlohnedý, bronzový alebo zlatohnedý odtieň.

Pigmentácia je zvlášť zreteľná v oblasti genitálií u chlapcov, prsných bradaviek, jaziev, malých kĺbov a na sliznici ďasien. Dlhodobé opaľovanie môže byť prvým znakom existujúcej HH. Niekedy sú pigmentované oblasti pokožky umiestnené vedľa depigmentovaných. S rozvojom HH sa zvyšuje pigmentácia. Čím skôr sa choroba prejaví, tým viac detí zaostáva v sexuálnom a fyzickom vývoji od svojich rovesníkov.

Pri nesprávnej (hermafroditickej) štruktúre genitálií je potrebné vylúčiť rôzne možnosti vrodenej nedostatočnosti kôry nadobličiek..

Diagnostika

Príznaky kardiovaskulárnej nedostatočnosti u dieťaťa (kolaps, šok), nedostatok účinku detoxikačnej liečby a použitie vazokonstriktorov pri akútnom ochorení u detí naznačujú nedostatočnosť nadobličiek..

Okrem zohľadnenia vyššie uvedených klinických príznakov HN sa na diagnostiku používa množstvo laboratórnych metód: stanovenie hladiny hormónov a zloženie elektrolytov v krvi, hladina cukru v krvi. Izolované zníženie hladiny sodíka je charakteristické pre nedostatočnosť glukokortikoidov a pokles sodíka so zvýšenou hladinou draslíka je charakteristický pre mineralokortikoidnú nedostatočnosť..

Pri štúdiu hormonálneho profilu v prípade akútnych HN sa zistila znížená hladina kortizónu alebo aldosterónu (alebo oboch hormónov) a 17-hydroxyprogesterónu v krvi. Pri primárnych HN sa zvyšuje hladina ACTH v krvi a pri sekundárnych klesá; 17-KS a 17-OCS v moči tiež klesajú.

Z inštrumentálnych metód sa EKG (elektrokardiogram) používa na detekciu príznakov hyperkalémie a ultrazvuku (ultrazvuku) nadobličiek, čo umožňuje identifikovať nedostatočný vývoj nadobličiek, krvácanie do nich..

Pri diagnostike je potrebné zohľadniť rodinnú anamnézu.

Pre včasnú diagnostiku HN by mali byť deti z rizikovej skupiny vyšetrené dvakrát ročne a sledované endokrinológom. Okrem vyšetrenia a vyššie uvedeného laboratórneho vyšetrenia sa takéto deti podrobujú špeciálnemu testu s ACTH. Test umožňuje identifikovať rezervné reakcie nadobličiek na stres: ak je počas testu hladina kortizolu nižšia ako 550 mmol / l - dieťa má subklinické HN.

V Rusku sa používa aj test s intramuskulárnym podaním tetrakosaktidu: hladina kortizolu sa stanoví o 12 hodín neskôr a jeden deň po podaní.

Liečba

Liečba akútnych HN sa vykonáva na jednotke intenzívnej starostlivosti. Na individuálnom základe sú predpísané: detoxikačná terapia, náprava nerovnováhy elektrolytov a hypoglykémie (zníženie hladiny cukru v krvi), hormonálne lieky (hydrokortizón alebo prednizolón). Deoxykortikosterón acetát má výrazný mineralokortikoidný účinok.

V prípade potreby sa vykonáva protišoková terapia. Liečba sa vykonáva pod stálou laboratórnou kontrolou.

V prípade prechodných akútnych HN, ktoré vznikli počas infekcie v dôsledku krvácania do nadobličiek, sa krátkodobo používajú glukokortikoidy v závislosti od stavu dieťaťa..

Chronická liečba HF

Počas celého života sa používajú lieky na náhradu hormónov.

Pri primárnom chronickom VF sa používajú glukokortikoidy aj mineralokortikoidy. Z glukokortikoidov sa na substitučnú liečbu najčastejšie používa hydrokortizón, pretože má najmenej výrazný vedľajší účinok potlačujúci rast..

Po ukončení rastu dieťaťa môžu byť predpísané ďalšie hormóny s dlhším účinkom (dexametazón, prednizolón) - dávky sa vyberajú v závislosti od klinických prejavov a laboratórnych údajov. Dávky glukokortikoidov sa upravujú v prípade infekcie, stresu, traumy, operácií..

Fludrokortizón sa používa ako substitučná liečba mineralokortikoidmi. Nie je potrebné upravovať dávku lieku, pretože produkcia aldosterónu sa počas života mení len veľmi málo.

Pre novorodencov a kojencov je použitie mineralokortikoidov na kompenzáciu nedostatku aldosterónu kľúčom k ich duševnému a fyzickému vývoju. Dojčatá s primárnou HI si musia do jedla pridávať kuchynskú soľ (0,5 - 1 lyžička denne).

S autoimunitnou povahou HN je spočiatku možné obmedziť použitie iba glukokortikoidov, ale so zhoršením procesu poškodenia nadobličiek sa musia kombinovať s vymenovaním fludrokortizónu. Dávka sa vyberá individuálne.

Na pozadí substitučnej liečby nie je vylúčený vývoj akútnej adrenálnej krízy:

  • ak sa vyskytne nejaké ochorenie (najmä u malých detí);
  • s nepravidelným príjmom náhradných liekov;
  • v stresovej situácii (častejšie u starších detí).

Aby sa zabezpečila včasná a správna pomoc v prípade krízy, odporúča sa dieťaťu nasadiť špeciálny náramok, ktorý označuje chorobu, názov a dávku liekov, ktoré dieťa dostane, telefónne čísla lekára a rodičov.

Kritériá pre účinnú udržiavaciu liečbu glukokortikoidmi sú: pohoda, normálna hmotnosť dieťaťa a normálny krvný tlak, žiadne príznaky predávkovania hormonálnymi látkami..

Ak dieťa nepriberá a tlak sa normalizuje, mali by sa lieky kombinovať s mineralokortikoidmi - to je zvyčajne nevyhnutné pri závažných chronických SZ.

Primeranosť dávky fludrokortizónu je potvrdená normálnym zložením elektrolytov v krvi. A s jeho predávkovaním sa objaví opuch, srdcový rytmus je narušený.

Vďaka včasnej diagnostike a správnej liečbe počas celého života nielenže zmizne ohrozenie života dieťaťa, ale tiež sa vytvoria podmienky pre jeho normálny vývoj..

Životopis pre rodičov

Nedostatočnosť nadobličiek je vážny stav, ktorý môže byť vrodenou patológiou a môže sa vyvinúť pri mnohých chorobách. Stav, ktorý môže byť pre dieťa životu nebezpečný, nie je vždy ľahké diagnostikovať. Včasná diagnostika HH a starostlivé dodržiavanie dávkovania predpísaných liekov predchádza krízam a zaisťuje účinnosť liečby.

Ktorého lekára kontaktovať

Zvyčajne môže mať podozrenie na nedostatočnosť nadobličiek pediatr, ktorý dieťa pozoruje. V budúcnosti bude pacient liečený endokrinológom. V závislosti od príčiny ochorenia a jeho komplikácií možno budete musieť konzultovať neurológa, neurochirurga, oftalmológa (stanovenie zorných polí), kardiológa.

Nedostatok nadobličiek u detí: príznaky, liečba patológie

Primárna nedostatočnosť nadobličiek môže mať genetické príčiny, a aj keď to nie je nevyhnutné, prejavuje sa v dojčenskom veku. Môže sa získať napríklad autoimunitným poškodením kôry nadobličiek. Predispozícia k autoimunitnej patológii má však často tiež genetický charakter, a preto je tento rozdiel veľmi relatívny..

Vrodená nedostatočnosť nadobličiek.

Vrodené chyby steroidogenézy. Najbežnejšou príčinou nedostatočnosti nadobličiek v dojčenskom veku je vrodená hyperplázia nadobličkovej kôry so stratou solí..

Približne 75% detí s nedostatkom 21-hydroxylázy, takmer všetky deti s lipoidnou hyperpláziou nadobličkovej kôry a väčšina detí s nedostatkom ZR-hydroxysteroiddehydrogenázy po narodení vykazuje príznaky straty solí, pretože v týchto prípadoch je narušená syntéza nielen kortizolu, ale aj aldosterónu..

  • Vrodená hypoplázia nadobličiek.

Nedostatok nadobličiek sa v takýchto prípadoch zvyčajne prejaví akútnymi príznakmi ihneď po narodení, niekedy sa však prejavia až v neskorom detstve alebo dokonca v dospelosti. Histologické vyšetrenie hypoplastickej kôry nadobličiek odhalí jej dezorganizáciu a cytomegáliu.

Táto patológia sa vyskytuje hlavne u chlapcov a je spôsobená mutáciou génu DAX1 umiestneného na chromozóme Xp21 a zapojeného do syntézy nukleárnych hormonálnych receptorov. Chlapcom s touto chybou chýba sexuálny vývoj v dôsledku sekundárneho hypogonadizmu. Sekundárny hypogonadizmus je založený na mutácii rovnakého génu DAX1.

Kryptorchizmus, ktorý sa u týchto chlapcov často vyskytuje, je pravdepodobne skorým znakom sekundárneho hypogonadizmu..

Vrodená hypoplázia nadobličiek môže byť tiež prejavom syndrómu génovej sekvencie v kombinácii s Duchennovou svalovou dystrofiou, nedostatkom glycerokinázy a / alebo mentálnou retardáciou..

S touto patológiou adrenálnej nedostatočnosti je sprevádzaná demyelinizácia neurónov v centrálnom nervovom systéme. Z dôvodu poruchy oxidácie peroxizómov sa mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom hromadia v tkanivách a telesných tekutinách.

Najbežnejšia X-viazaná forma adrenoleukodystrofie (X-ALD) s rôznou penetráciou.

Ochorenie sa najčastejšie prejavuje ako degeneratívne neurologické poruchy v detstve alebo dospievaní, ktoré prechádzajú do ťažkej demencie so zhoršeným videním, sluchom, rečou a chôdzou. Smrť príde o pár rokov.

Miernejšia forma X-ALD, adrenomyeloneuropatia, začína v neskorom dospievaní alebo v ranej dospelosti. Nedostatok nadobličiek sa často vyvíja dlho predtým, ako sa objavia neurologické príznaky, a môže byť jediným prejavom ochorenia.

Toto ochorenie je založené na mutáciách v géne ABCD1 umiestnenom na chromozóme Xq28. Gén kóduje transmembránový transportér zapojený do prenosu mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom do peroxizómov.

U pacientov s Ch-ALD bolo nájdených viac ako 400 mutácií tohto génu. Členovia tej istej rodiny majú zvyčajne rovnakú mutáciu, aj keď choroba môže prebiehať odlišne. Je to pravdepodobne spôsobené pôsobením modifikátorových génov alebo niektorými inými faktormi..

Závažnosť neurologických porúch a závažnosť adrenálnej insuficiencie sa nezhodujú. Prenatálna diagnostika tohto ochorenia je dnes možná pomocou analýzy DNA alebo hladín mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom u príbuzných.

U žien, ktoré sú heterozygotnými nositeľkami defektného génu, sa príznaky ochorenia objavujú pomerne neskoro. Nedostatočnosť nadobličiek je zriedkavá. Na ošetrenie použite:

  • glycerín trioleát alebo glycerín trierukát (olej Lorenzo);
  • transplantácia kostnej drene;
  • lovastatín;
  • fenofibrát;
  • génová terapia.

Účinnosť všetkých týchto nástrojov a metód však stále nie je známa..

ALD novorodenca je zriedkavá autozomálna recesívna porucha. Je charakterizovaná neurologickými poruchami a dysfunkciou kôry nadobličiek..

Väčšina pacientov má ťažkú ​​mentálnu retardáciu a zomierajú pred 5. rokom života.

Toto ochorenie je typom Zellwegerovho syndrómu (cerebrohepatorenálny syndróm), pri ktorom v dôsledku mutácií určitých génov, ktoré riadia tvorbu peroxizómov, posledne uvedený absentuje.

  • Rodinná nedostatočnosť glukokortikoidov.

Pre túto formu chronickej nedostatočnosti nadobličiek je charakteristický izolovaný nedostatok glukokortikoidov, zvýšené hladiny ACTH a normálna sekrécia aldosterónu. Strata solí pozorovaná u väčšiny ostatných foriem adrenálnej nedostatočnosti v tomto prípade chýba.

V ranom veku sa u pacientov objaví hypoglykémia a záchvaty, dôjde k zvýšenej pigmentácii kože. U chlapcov a dievčat sa táto autozomálna recesívna porucha vyskytuje s rovnakou frekvenciou. Kôra nadobličiek je atrofovaná, ale jej glomerulárna zóna je relatívne zachovaná.

U niektorých (asi 40%), ale nie u všetkých pacientov, sa vyskytujú rôzne mutácie v géne kódujúcom ACTH receptor.

Rezistencia na ACTH sa pozoruje aj pri Allgrovovom syndróme (syndróm troch A), pri ktorom sa takáto rezistencia kombinuje s achaláziou srdcového žalúdka a alakrimiou.

Toto ochorenie je často spojené s dysfunkciou autonómneho nervového systému, mentálnou retardáciou, hluchotou a motorickou neuropatiou..

Allgroveov syndróm sa tiež dedí autozomálne recesívnym spôsobom; gén mapovaný na chromozóm 12ql3.

  • Poruchy syntézy a metabolizmu cholesterolu.

Medzi choroby tejto skupiny patrí abetalipoproteidémia s nedostatkom lipoproteínov obsahujúcich apoB a familiárna hypercholesterolémia so zhoršenými LDL receptormi. U pacientov s touto patológiou sa zistilo zníženie funkcie kôry nadobličiek..

Adrenálna nedostatočnosť sa zistila pri Smith-Lemli-Opitzovom syndróme, autozomálne recesívnej poruche s abnormalitami tváre, mikrocefáliou, abnormalitami končatín a oneskorením vývoja. Pri tomto syndróme boli identifikované mutácie génu lokalizovaného na chromozóme Ilql2-ql3, ktorý kóduje sterol D7 reduktázu..

V dôsledku toho je narušená konečná fáza syntézy cholesterolu a jeho hladina klesá, obsah 7-dehydrocholesterolu sa prudko zvyšuje a vyvíja sa nedostatočnosť nadobličiek. Wolmanova choroba je zriedkavá autozomálna recesívna patológia, ktorá je založená na mutáciách v géne kódujúcom kyslú lipázu lyzozómov..

To vedie k akumulácii esterov cholesterolu v lyzozómoch väčšiny orgánov a v konečnom dôsledku k narušeniu ich funkcie. U detí 1-2 mesiace života sú zaznamenané hepatosplenomegálie, steatorea, nadúvanie a oneskorenie vývoja. Odhalená nedostatočnosť nadobličiek a obojstranná kalcifikácia nadobličiek.

Pacienti zvyčajne zomierajú v prvom roku života. Gén kódujúci lyzozomálnu kyslú lipázu sa nachádza na chromozóme 10q23.2-23.3 a sú známe jeho mutácie pri Wolmanovej chorobe..

  • Nedostatok transkortínu a zníženie jeho afinity k kortizolu.

Pri tejto patológii je hladina kortizolu v plazme znížená, ale obsah voľného kortizolu v moči a hladina ACTH v plazme sú normálne. U dospelých s nedostatkom transkortínu je častá hypotenzia a únava.

Získaná nedostatočnosť nadobličiek

  • Autoimunitná Addisonova choroba.

Získaná primárna nedostatočnosť nadobličiek je najčastejšie spojená s autoimunitnou deštrukciou žľazy. Nadledviny sú niekedy tak zmenšené, že ich pri pitve nie je vidieť a na mikroskopických rezoch nájdete iba zvyšky ich tkanív..

Medulla je zvyčajne konzervovaná a lymfocytov je veľa v mieste kôry. V pokročilých prípadoch vylučovanie všetkých hormónov kortikálnej látky odpadá, ale v počiatočných štádiách je možný iba nedostatok kortizolu.

U väčšiny pacientov sú v plazme prítomné protilátky proti cytoplazmatickým antigénom kortikálnych buniek; autoantigénom je najčastejšie 21-hydroxyláza (CYP21)..

Addisonova choroba je často súčasťou dvoch autoimunitných polyglandulárnych syndrómov. Prvým prejavom autoimunitného polyglandulárneho syndrómu typu I je zvyčajne chronická kandidóza kože a slizníc..

Potom sa vyvinie hypoparatyroidizmus a nakoniec primárna nedostatočnosť nadobličiek, ktorá sa zvyčajne prejavuje v ranom dospievaní..

Medzi ďalšie bežne spojené autoimunitné poruchy patrí gonadálna nedostatočnosť, alopécia, vitiligo, keratopatia, hypoplázia skloviny, degenerácia nechtov, črevná malabsorpcia a chronická aktívna hepatitída. Hypotyreóza a diabetes mellitus I. typu sa vyskytujú u menej ako 10% pacientov.

Niektoré zložky tohto syndrómu sa môžu objaviť aj po 40 rokoch. Prítomnosť protilátok proti tkanivu nadobličiek a bunkám produkujúcim steroidy naznačuje vysokú pravdepodobnosť vzniku Addisonovej choroby alebo (u žien) zlyhania vaječníkov..

Adrenálna nedostatočnosť pri autoimunitnom polyglandulárnom syndróme typu I sa môže rýchlo rozvinúť. Boli popísané prípady neočakávaného úmrtia pacientov a ich bratov alebo sestier, čo zdôrazňuje potrebu dôkladného pozorovania pacientov a podrobného vyšetrenia dokonca aj ich zjavne zdravých blízkych príbuzných..

Medzi autoprotilátkami proti enzýmom steroidogenézy sa nachádzajú protilátky proti CYP21, CYP17 HCYPHAI. Syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a porucha sa nachádza v géne umiestnenom na chromozóme 21q22.3, ktorý sa nazýva autoimunitný regulátor-1 (AIRE1)..

Tento gén kóduje transkripčný faktor, ktorý hrá dôležitú úlohu pri regulácii imunitnej odpovede. U pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu I bolo identifikovaných približne 40 rôznych mutácií génu AIRE1, pričom dve z nich (R257X a tri rozdelenia bázových párov) sú najbežnejšie.

V jednej rodine s mutáciou G228W missense bola choroba zdedená autozomálnym dominantným spôsobom.

Autoimunitný polyglandulárny syndróm typu II je kombináciou chronickej adrenálnej insuficiencie s autoimunitným poškodením štítnej žľazy (Schmidtov syndróm) alebo diabetes mellitus I. typu (Carpenterov syndróm)..

Tieto poruchy sú niekedy sprevádzané nedostatočnosťou pohlavných žliaz, vitiligom, alopéciou a chronickou atrofickou gastritídou s Addison-Birmerovou chorobou alebo bez nej. U takýchto pacientov sa so zvýšenou frekvenciou nachádzajú HLA-D3 a HLA-D4 (rizikové markery). Gény MHC triedy I MICA a MICB sú tiež spojené s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu II.

Tento syndróm je charakteristický hlavne pre ženy stredného veku a môže sa prenášať z generácie na generáciu. Pacienti majú tiež protilátky proti nadobličkovým antigénom CYP21, CYP17 a CYP11A1.

V minulosti bolo zničenie nadobličiek veľmi často spojené s ich tuberkulóznou léziou, v súčasnosti je to však oveľa menej časté. Najbežnejšou infekčnou príčinou nedostatočnosti nadobličiek je meningokokémia.

Hypoadrenálna kríza, ktorá sa vyvíja pri fulminantnej meningokokovej sepse, sa nazýva Waterhouse-Friederiksenov syndróm. Pacienti s AIDS môžu mať rôzne poruchy HPA, ale zjavná nedostatočnosť nadobličiek je zriedkavá..

Avšak lieky používané na AIDS môžu mať vplyv na funkciu nadobličiek..

Antifungálna látka ketokonazol spôsobuje nedostatočnosť nadobličiek inhibíciou aktivity enzýmov steroidogenézy.

Rifampicín a antikonvulzíva (fenotoín a fenobarbital) znižujú účinnosť substitučnej liečby kortikosteroidmi indukciou syntézy steroidných metabolických enzýmov v pečeni..

Mitotan, ktorý sa používa pri rakovine nadobličiek a Cushingovom syndróme, je toxický pre kôru nadobličiek a ovplyvňuje tiež periférny metabolizmus kortizolu. Príznaky adrenálnej insuficiencie sa vyskytujú u významného počtu pacientov užívajúcich mitotan.

  • Krvácanie z nadobličiek.

U novorodencov to môže byť výsledkom náročného pôrodu (najmä pri zobrazení plodu záverom), nie je však vždy možné zistiť príčinu. Takéto prípady sa vyskytujú s frekvenciou 3: 100 000 živo narodených detí. Niekedy je krvácanie také silné, že môže viesť k úmrtiu na krvácanie alebo akútnu nedostatočnosť nadobličiek.

Pri krvácaní do nadobličiek je palpačná formácia palpovaná, vzniká nevysvetliteľná žltačka alebo skrotálny hematóm. Príznaky sa často prejavia až po kalcifikácii nadobličiek. Prípady krvácania do nadobličiek boli popísané v prenatálnom období. Najbežnejšou príčinou krvácania v postnatálnom živote je užívanie antikoagulancií.

U detí to môže byť spôsobené náhodnou otravou týmito látkami..

Hypokorticizmus alebo nedostatočnosť nadobličiek - znaky priebehu a liečby ochorenia u detí

Nedostatočnosť nadobličiek u detí je klinická patológia, ktorá sa prejavuje nedostatkom sekrécie hormónov, ktorý sa produkuje priamo v kôre nadobličiek..

Aj napriek tomu, že sa táto choroba vyznačuje vysokým nebezpečenstvom, dobre reaguje na klinickú liečbu..

Táto patológia sa vyznačuje svojou podobnosťou s inými chorobami, najmä počas krízy, čo výrazne komplikuje jej diagnostiku. Akútna nedostatočnosť nadobličiek u detí je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje intenzívnym priebehom so znateľnými príznakmi..

Rodičia dieťaťa, už pri prejavoch prvých príznakov, musia okamžite vyhľadať lekársku pomoc. S včasným poskytnutím kvalifikovanej pomoci a presnou diagnózou tohto ochorenia sú prognózy na zotavenie dieťaťa všeobecne priaznivé..

Príčiny vzniku patológie

Nedostatok funkcie nadobličiek môže byť vyvolaný poklesom uvoľňovania adrenokortikotropného hormónu hypofýzy z mozgu a problémami so samotnými nadobličkami..

Primárna nedostatočnosť nadobličiek

Toto ochorenie môže mať akútnu formu, ktorá sa nazýva Waterhouse-Friederiksenov symptomatický komplex. Je tiež schopná mať chronickú formu a môže sa nazývať Addisonova patológia..

Nedostatok nadobličiek u detí môže byť vyvolaný:

  • hypoplázia nadobličiek vrodenej povahy;
  • vrodený adrenogenitálny syndróm;
  • všetky druhy krvácania do nadobličiek;
  • choroby charakterizované prejavmi krvácania a smrti nadobličiek (príušnice, sepsa a meningokokémia);
  • chirurgická intervencia na excíziu nadobličiek;
  • rýchle prerušenie liečby prednizolónom.

Najčastejšie sa dnes zaznamenáva vznik chronickej formy ochorenia v dôsledku genetických faktorov, ako aj v dôsledku autoimunitných procesov.

Vo vzácnejších prípadoch je katalyzátorom nástupu ochorenia:

  • chronická otrava;
  • infekcia toxoplazmózou;
  • tvorba cýst v štruktúre nadobličiek;
  • iné príčiny bežné pri akútnom zlyhaní nadobličiek.

Sekundárna nedostatočnosť nadobličiek sa vyvíja v dôsledku poškodenia centrálneho nervového systému, ktoré je sprevádzané prudkým poklesom sekrécie ACTH..

Klinické prejavy

Chronická nedostatočnosť nadobličiek sa najčastejšie vyvíja jemným spôsobom.

Medzi hlavné príznaky adrenálnej insuficiencie patria:

  • vyčerpanie centrálneho nervového systému;
  • chronická únava;
  • pokles výkonnosti a pokles úrovne akademickej výkonnosti dieťaťa;
  • strata váhy;
  • zníženie hladiny cukru v krvi;
  • pokles svalovej hmoty;
  • bolestivá anorexia;
  • chronická nevoľnosť;
  • smäd po slanom jedle;
  • neustála túžba piť vodu;
  • zvracanie;
  • riedka stolica.

Existujú tiež špeciálne zmeny stavu pokožky a slizníc. Koža má tmavohnedý odtieň alebo vo vzácnejších prípadoch sivastý alebo žltý odtieň.

Prvým prejavom je zvýšenie prirodzenej pigmentácie kože v oblasti bradaviek, ako aj okolo mužských pohlavných orgánov, v oblasti konečníka, na záhyboch kože, v miestach neustáleho kontaktu pokožky s odevom v oblasti škrabancov, odrenín, jaziev a ohybov prstov, kolenných a lakťových kĺbov..

Zriedkavejším prejavom u detí je zvýšená pigmentácia sliznice ústnej dutiny. Je to extrémne zriedkavé pre formu ochorenia, ktorá nie je sprevádzaná aktívnou pigmentáciou kože alebo slizníc..

Progresia chronickej formy ochorenia je zvyčajne sprevádzaná nástupom sprievodných ochorení, ako aj rýchlym vývojom krízy adrenálnej insuficiencie. V tomto prípade bude mimoriadne ťažké urobiť bez chirurgického zákroku..

Prudké zhoršenie celkového stavu pacienta je charakterizované bolestivými prejavmi v oblasti brucha, vracaním, riedkou stolicou, poklesom krvného tlaku, asténiou, ako aj kŕčmi s patologickým poklesom hladiny cukru v krvi. Ďalej dochádza k rýchlemu rozvoju pigmentácie kože, dehydratácii tela, ktorá vyvoláva časté mdloby..

Diagnostika

Addisonovu patológiu je možné potvrdiť sledovaním dynamiky zmien hladiny hydrokortizónu v krvnom sére.

U zdravého človeka nastáva prudký skok v hladine kortizolu v krvi ráno po prebudení a u pacientov s nedostatočnosťou nadobličiek je hladina tohto hormónu neustále v nižších hodnotách..

Zároveň sa monitorujú nízke hodnoty koncentrácie aldosterónu a renínu. Počas krízy sa pozoruje vysoká hladina draslíka spolu s neobvykle nízkou hladinou cukru v krvi. V dennom moči možno zaznamenať pokles celkovej hladiny 17-oxykortikosteroidov, aj keď takáto štúdia nie je vysoko účinná..

Pri odbere krvi od pacienta nalačno sa zaznamenáva nízka hladina cukru v krvi a tiež plochá glykemická krivka.

  • Kombinovaná metóda na diagnostiku adrenálnej insuficiencie sa vykonáva spolu s intestinálnymi infekciami, helminthickou inváziou a intoxikáciou.
  • Adcisonické ochorenie u dojčiat by malo byť odlíšené od pylorickej stenózy a pylorospazmu, ako aj od adrenogenitálneho symptomatického komplexu sprevádzaného stratou minerálnych solí..
  • Spolu s tým je potrebné odlíšiť akútnu nedostatočnosť nadobličiek od rôznych infekcií, ako aj od intestinálnych neuroinfekcií..

Pri diagnostikovaní ochorenia u starších detí je potrebné spočiatku vylúčiť sepsu, encefalitídu a meningitídu..

Metódy liečby chorôb

Ak dôjde ku kríze adrenálnej insuficiencie, je obvyklé použiť kombináciu metód, ako napríklad:

  • potlačenie šoku;
  • návrat hladiny kvapaliny, ako aj hladiny minerálov k normálnym hodnotám;
  • doplnenie nedostatkov hormónov.

Pacientovi je predpísané kvapkadlo izotonického roztoku sodíka s 5 percentami glukózy, do ktorého sa pridá 100 miligramov kortizolu. Takéto kvapkadlo sa opakuje každých 4 - 8 hodín..

Okrem toho lekári najčastejšie predpisujú použitie adrenalínu, korglikonu a vitamínu C. Intramuskulárne sa podáva raz denne 1 - 3 mililitre olejového roztoku DOXA..

Hlavné pokyny v procese odstraňovania pacienta z krízy sú:

  • dehydratácia pacienta;
  • obsah základných minerálnych zlúčenín v krvi;
  • KOS;
  • krvný cukor.

Trvanie liečby kvapkadlom závisí od závažnosti stavu pacienta, ktorá môže trvať až 5 dní. Keď sa všeobecný stav pacienta zlepší, dávka kortizónu v kvapkadle sa zníži pri prechode na intramuskulárne podanie tohto lieku..

Pri chronickej forme ochorenia sa po celý život pacienta používa kontinuálna terapia s použitím prednizónu a kortizónu. Pri pozorovaní zvracania u pacienta je obvyklé nahradiť prednizón intramuskulárnym kortizónom.

Základné princípy celoživotnej substitučnej liečby by mali byť známe rodičom detí s diagnostikovanou chronickou nedostatočnosťou nadobličiek. S výhradou jednoduchých pravidiel a neustáleho užívania liekov predpísaných lekármi bude život pacienta s chronickou nedostatočnosťou nadobličiek plný.

Nedostatok nadobličiek u detí: klasifikácia ochorenia, diagnostika, liečba

Adrenálna nedostatočnosť - stav tela, ktorý je výsledkom zníženia syntézy hormónov nadobličkovou kôrou.

Je spojená s deštruktívnymi zmenami v nadobličkách. Hypokorticizmus je pre dieťa život ohrozujúci.

Zvážte, aké príznaky môžu chorobu rozpoznať a aké metódy sa na jej liečbu používajú.

Klasifikácia

Akútna patológia sa vyskytuje v dôsledku prudkého poklesu alebo zastavenia syntézy hormónov kôrou nadobličiek. Chronická patológia sa vyvíja pri nedostatku kortizolu a aldosterónu (hormónov kôry nadobličiek), môže byť vrodená alebo získaná.

Chronická patológia sa delí na:

  • primárne (nastáva, keď je poškodené tkanivo nadobličiek);
  • sekundárne (patologický proces ovplyvňuje predný lalok hypofýzy, produkcia ACTH je narušená);
  • terciárne (vyvíja sa v dôsledku poškodenia hypotalamu patologickým procesom charakterizovaným nedostatočnou produkciou hormónu uvoľňujúceho kortikotropín).

Addisonova choroba (primárna chronická nedostatočnosť nadobličiek) sa vyskytuje v 95% prípadov.

Príčiny

Nadledviny sa u detí vyznačujú fyziologickou nezrelosťou.

Môže viesť k akútnej nedostatočnosti nadobličiek:

  • niektoré infekčné choroby spôsobené baktériami, vírusmi, parazitmi, hubami;
  • autoimunitné procesy (deštrukcia nadobličiek v dôsledku vystavenia ich vlastným protilátkam);
  • stres;
  • krvácanie do nadobličiek (spôsobené traumou, meningokokovou infekciou).

Predtým sa považovalo za príčinu primárnej nedostatočnosti tuberkulózne ochorenie nadobličiek. Väčšina prípadov je dnes spôsobená dedičnými chorobami. Riziko patológie sa zvyšuje u detí:

  • Po zistení jednej z dedičných chorôb charakterizovaných nedostatočnosťou nadobličiek, ktorá v súčasnosti nemá svoje príznaky.
  • Ak je v rodine pacient s nedostatočnosťou nadobličiek alebo s akýmkoľvek dedičným ochorením.
  • V prípade akejkoľvek autoimunitnej patológie endokrinného systému (najmä Gravesovej choroby, hypoparatyreózy).
  • Po zasadnutí radiačnej terapie, chirurgický zákrok v oblasti hypotalamu, hypofýzy.
  • S vrodeným hypopituitarizmom.

Patogenéza

  • V dôsledku toho sa pozoruje dehydratácia v dôsledku straty iónov sodíka, chloridov a zhoršenia ich absorpcie v čreve..
  • Dehydratácia vedie k zníženiu objemu cirkulujúcej krvi, rozvoju šoku.
  • V dôsledku zvýšenia koncentrácie draslíka v bunkách, medzibunkovej tekutine a krvnom sére je narušená schopnosť kontrakcie myokardu.

Neprítomnosť glukokortikoidov vedie k výskytu hypoglykémie, zníženiu koncentrácie glykogénu vo svaloch a pečeni. Reabsorpčná a filtračná kapacita obličiek klesá.

Pri fulminantnej meningokokovej sepse spôsobuje bakteriálny šok akútny vazospazmus, krvácanie a nekrózu drene nadobličiek a kôry..

Príznaky

Prejavy akútnej adrenálnej nedostatočnosti

Prvé príznaky sprevádzajúce Addisonovu krízu sú:

  • oslabenie svalového tonusu;
  • zníženie krvného tlaku;
  • lapanie po dychu;
  • rýchly pulz;
  • zníženie telesnej teploty;
  • pokles denného objemu moču;
  • modrastý odtieň kože;
  • kožné krvácania (rôznych tvarov, veľkostí).

Prejavy tráviaceho systému - nevoľnosť nasledovaná zvracaním, hnačkami, bolesťami brucha. Kríza spôsobená nadobličkovým krvácaním alebo vysadením glukokortikosteroidov je sprevádzaná náhlym vývojom príznakov a ich rýchlym nárastom. Pri silnom poklese koncentrácie draslíka v krvi môže dôjsť k zástave srdca.

Pri akútnom hypokorticizme spojenom s dekompenzáciou pri chronickej nedostatočnosti nadobličiek príznaky pomaly pribúdajú:

  • chuť do jedla sa zhoršuje;
  • slabosť sa zvyšuje;
  • aktivita klesá;
  • existuje zvracanie, bolesť brucha;
  • prejavy kardiovaskulárneho zlyhania sa zosilňujú, vzniká kóma.

Prejavy chronickej adrenálnej nedostatočnosti

U novorodenca sa môžu vyskytnúť príznaky spôsobené vrodenou vadou nadobličiek:

  • prekročenie normálneho fyziologického úbytku hmotnosti;
  • častá regurgitácia;
  • mierny prírastok hmotnosti;
  • zvýšené močenie;
  • znížený tón tkanív;
  • stmavnutie pokožky.

Dôsledkom akútnej krízy môže byť dyspeptická porucha alebo akékoľvek ochorenie. Vo vyššom veku je vývoj patológie u detí pomalý, rodičia ťažko povedať, kedy presne choroba vznikla. Príznaky sú spôsobené nízkou hladinou kortizolu a aldosterónu a následnými zmenami v metabolizme uhľohydrátov a minerálov.

Do večera sa dieťa stáva menej aktívnym, ale štát sa ráno spamätáva zo spánku. Stres a rôzne choroby môžu spôsobiť takéto zmeny. Často sa obáva bolesti brucha, nechutenstva, smädu, vracania alebo nevoľnosti, dyspepsie alebo zápchy. V dôsledku zvracania a dyspepsie sa zvyšuje strata sodíka, existuje riziko vzniku akútnej nedostatočnosti nadobličiek.

Zníženie koncentrácie glukokortikoidov a objemu cirkulujúcej krvi spôsobuje pokles krvného tlaku. Pulz sa spomalí, v prípade prudkej zmeny polohy tela sa objavia závraty, mdloby.

Pri nedostatku glykokortikoidov sa hypoglykemické záchvaty objavia ráno a pár hodín po jedle. Sú sprevádzané bledosťou, akútnym hladom, trasením v tele, zvýšeným potením. Hypoglykémia spôsobuje funkčné poruchy (problémy so spánkom, strach, rozptýlenie, ľahostajnosť, zábudlivosť).

Takmer vo všetkých prípadoch je prítomná pigmentácia kože. Tento príznak môže byť jeden z prvých, ktoré sa objavia. Pigmentácia je zvlášť viditeľná na bradavkách, existujúcich jazvách a genitáliách u chlapcov.

Úpal, ktorý dlho nezmizne, môže slúžiť ako prvý príznak tejto patológie..

Diagnostika

Pri stanovení diagnózy sa riadia klinickými prejavmi a laboratórnymi diagnostickými údajmi (nízka hladina cukru v krvi, nízka koncentrácia hormónov, narušené zloženie elektrolytov v krvi).

Nedostatok glukokortikoidov je sprevádzaný nízkou koncentráciou sodíka, mineralokortikoidmi - zvýšenou hladinou draslíka.

Nízka hladina aldosterónu a kortizolu (alebo oboch) naznačuje akútnu nedostatočnosť nadobličiek. Pri ultrazvuku je zaznamenaný nedostatočný vývoj nadobličiek alebo krvácanie v nich. EKG vykazuje známky hyperkaliémie.

Liečba

Akútna nedostatočnosť nadobličiek sa lieči na jednotke intenzívnej starostlivosti. Predpísať lieky na odstránenie intoxikácie, na udržanie rovnováhy elektrolytov, na správnu hypoglykémiu, hormonálne látky. V prípade potreby je pacientom predpísaná protišoková terapia. Počas liečby je neustále požadovaná laboratórna kontrola.

Pri chronickej patológii musia pacienti užívať hormonálne lieky po celý život.

  1. Akonáhle sa rast dieťaťa zastaví, sú predpísané hormonálne lieky, ktoré majú dlhodobý účinok (prednizolón, dexametazón).
  2. Fludrokortizón sa používa ako náhrada mineralokortikoidov..
  3. Pri autoimunitnej nedostatočnosti nadobličiek sú predpísané glukokortikoidy, s progresiou patológie sa používa Fludrocortisone..

Pacienti s patologickým procesom v štádiu kompenzácie sa podrobujú ambulantnej liečbe. Ak je ich stav stabilizovaný, vyžaduje sa každoročné vyšetrenie.

Nedostatok nadobličiek u detí. Nedostatok nadobličiek u detí: príznaky a liečba

Endokrinný systém je hlavným vodičom všetkých procesov v tele: metabolizmus, udržiavanie vitálnych funkcií, rast a vývoj.

Nadmerné alebo nedostatočné fungovanie endokrinných žliaz nevyhnutne povedie k vážnym problémom. Hormonálne poruchy zahŕňajú do patologického procesu všetky orgány bez výnimky..

Medzi takéto choroby patrí nedostatočnosť nadobličiek..

Vymedzenie pojmu

Endokrinný systém je mnohostranný mediátor mozgu pri správe orgánov a tkanív. Poriadky nervového systému endokrinných žliaz preložia do svojho jazyka špeciálne chemické zlúčeniny - hormóny.

Centrálnym orgánom endokrinného systému je hypotalamus.
V jeho špeciálnych bunkách sa vytvárajú látky bielkovinovej povahy - uvoľňujúce faktory. Posledne menované sú poslané vykonávať prvú líniu vedenia orgánov na hypofýzovej úrovni. Táto endokrinná žľaza sa nachádza priamo v lebečnej dutine blízko mozgu.

Hypofýza zase funguje ako druhá línia regulácie činnosti tela.
Posledná sa vykonáva pomocou chemických zlúčenín - tropických hormónov. Tieto látky už priamo ovplyvňujú tretiu úroveň endokrinného systému - endokrinné žľazy.

Vylučovanie hormónov nadobličkami je regulované adrenokortikotropným hormónom

Medzi žľazami endokrinného systému vyniká nadoblička pre svoju zvláštnu úlohu.
Tento orgán je spárovaný, nachádza sa v brušnej dutine. V anatomickej štruktúre nadobličiek sa vylučuje kôra a dreň. Prvý je navyše rozdelený na zóny.

Glomerulárna vrstva je zodpovedná za produkciu mineralokortikoidov, ktoré sú zodpovedné za rovnováhu sodíka a draslíka v tele..

V oblasti zväzku mozgovej kôry sa vytvárajú glukokortikoidy, ktoré riadia metabolizmus uhľohydrátov, krvný tlak, tvorbu tukového tkaniva a činnosť imunitného systému..

Retikulárna vrstva je zdrojom mužských aj ženských pohlavných hormónov u ľudí oboch pohlaví. Medulla je zodpovedná za produkciu hormónov úzkosti a stresu - adrenalínu a noradrenalínu.

  • Hormóny nadobličiek regulujú všetky metabolické zložky
  • Hypofýza priamo riadi činnosť nadobličiek uvoľňovaním adrenokortikotropného hormónu (ACTH).
  • Adrenálna nedostatočnosť je lekársky pojem, ktorý popisuje neprimerane nízku produkciu všetkých hormónov touto endokrinnou žľazou, čo vedie k významnej metabolickej poruche v tele..
  • Synonymá choroby: hypokorticizmus, Addisonova choroba, bronzová choroba, hypofunkcia nadobličiek.

Existuje Addison-Birmerova choroba, ktorá nemá nič spoločné s adrenálnou nedostatočnosťou. S touto patológiou dochádza k perverznej krvotvorbe v kostnej dreni, čo vedie k anémii, poškodeniu žalúdka a nervového tkaniva v dôsledku nedostatku kyanokobalamínu (vitamín B12).

Klasifikácia adrenálnej insuficiencie

Hypofunkcia nadobličiek je rozdelená do niekoľkých typov..

  1. Podľa povahy kurzu je hypokorticizmus rozdelený na:
    • akútna forma, v ktorej sa v krátkom čase tvoria výrazné zmeny metabolizmu;
    • Addisonova kríza je fulminantná forma ochorenia, pri ktorej vysoká rýchlosť metabolizmu môže viesť k ohrozeniu života;
    • chronická forma, charakterizovaná pomalým vývojom klinických príznakov;
  2. Podľa úrovne výskytu hormonálnych porúch sa hypokorticizmus rozdeľuje na:
    • primárny, pri ktorom je hladina hormonálnych porúch obmedzená samotnou nadobličkou;
    • sekundárne, charakterizované poruchou sekrécie ACTH hypofýzou;
    • terciárne, v ktorom sa hormonálne pozadie mení na úrovni faktorov uvoľňujúcich hypotalamus;
    • iatrogénny, vznikajúci po chirurgickom odstránení žľazy;
    • prechodné, charakterizované nestálosťou hormonálnych porúch.

Sekundárna a terciárna adrenálna insuficiencia sa logicky kombinuje s pojmom centrálny hypokorticizmus, čo zdôrazňuje vysokú mieru lokalizácie patologického procesu..

Príčiny a faktory vývoja

Príčiny primárnej, sekundárnej a terciárnej adrenálnej insuficiencie sú trochu odlišné..

Poškodenie nádoru hypofýzy - príčina hypokorticizmu Krvácanie z nadobličiek je závažnou komplikáciou infekčných chorôb Mozgová ischémia alebo krvácanie môžu viesť k rozvoju centrálneho hypokorticizmu.

Akýkoľvek proces vedúci k nedostatočnosti nadobličiek nevyhnutne spôsobí mnohostrannú metabolickú poruchu. Znížená tvorba mineralokortikoidov vedie k masívnemu vylučovaniu sodíka obličkami a zadržiavaniu draslíka. Rovnováha týchto látok je nesmierne dôležitá pre správne fungovanie tela: rytmus srdca, gastrointestinálneho traktu, nervové tkanivo mozgu.

Nízke hladiny glukokortikoidov nevyhnutne povedú k zníženiu hladiny glukózy v krvi (hypoglykémia), svalovej slabosti, nízkemu krvnému tlaku (hypotenzia) a zmene farby pokožky..

Choroby nadobličiek u detí - Liečime obličky

Adrenálna nedostatočnosť (ďalej len HN) je pomerne zriedkavý vrodený alebo získaný stav tela, ktorý nemá špecifické prejavy spojené s nedostatočným množstvom hormónov vylučovaných kôrou nadobličiek..

Tento syndróm môže byť spôsobený poškodením samotných nadobličiek alebo iných endokrinných žliaz (hypofýza alebo hypotalamus). Vývoj HN (hypokorticizmus) ohrozuje život dieťaťa.

Preto je mimoriadne dôležité poznať nebezpečné príznaky a pri liečbe adrenálnej insuficiencie dodržiavať lekárske predpisy..

Klasifikácia

  • Akútna HN (kríza nadobličiek) sa vyvíja s prudkým poklesom alebo úplným zastavením produkcie hormónov kôry nadobličiek;
  • Chronické HN sa vyskytujú, keď je nedostatok hormónov nadobličiek (aldosterón a kortizol).
  • Klasifikácia chronických HN (ďalej len - CI):
  1. Primárna CNI (Addisonova choroba) - spojená s poškodením nadobličiek:
  • vrodené;
  • získané.
  1. Sekundárna CNI - spojená s patológiou hypofýzy:
  • vrodené;
  • získané.
  1. Terciárny CNI - súvisí s patológiou hypotalamu:
  • vrodené;
  • získané.

Dôvody pre NN

Vzhľadom na anatomickú a fyziologickú nezrelosť nadobličiek u detí do 3 rokov môže byť akútna nedostatočnosť nadobličiek spôsobená niektorým z mnohých faktorov:

  • množstvo infekčných chorôb (bakteriálnych, vírusových, parazitárnych, plesňových);
  • stresová situácia;
  • autoimunitný proces (deštrukcia nadobličiek vlastnými protilátkami);
  • krvácanie do nadobličiek (napríklad z meningokokovej infekcie alebo poranenia).

Akútny syndróm sa môže vyvinúť s pôrodnou traumou nadobličiek (v prípade záveru plodu) a na pozadí chronického HF a ako vedľajší účinok pri liečbe niektorých liekov (antikoagulanciá) a po vysadení glukokortikoidov..

Pri primárnej HI je príčinou poškodenie nadobličiek. V súčasnosti sa za hlavný dôvod rozvoja HN považuje autoimunitný proces (až 80% pacientov).

Klinické príznaky HH sa objavia, keď je zničených 95% kôry nadobličiek. Nedostatok aldosterónu je možné kombinovať s primárnymi HN alebo byť samostatným ochorením.

Primárna HI môže byť vrodená (viac ako 20 geneticky podmienených chorôb vedie k HI) a získaných (poškodenie nadobličiek pri infekčných chorobách, ako je tuberkulóza). Ale u mnohých detí zostáva príčina atrofie nadobličiek nejasná..

Príčinou sekundárnej HH je nedostatok hormónu hypofýzy (rastový hormón - ACTH), ktorý stimuluje nadobličky. Patológia hypofýzy môže byť vrodená a získaná (s nádormi hypofýzy)..

Terciárne HN sú spôsobené nedostatkom hormónu hypotalamu kortikoliberínu, ktorý reguluje funkciu nadobličiek..

Riziková skupina pre rozvoj HN zahŕňa:

  • deti s dedičnou chorobou, ktorá sa vyznačuje HH, hoci sa ešte neprejavila;
  • deti z rodín, v ktorých sú osoby s HH alebo s akýmkoľvek dedičným ochorením;
  • deti s autoimunitným ochorením endokrinných orgánov (predovšetkým štítnej žľazy);
  • deti po operácii alebo radiačnej terapii v hypofýze alebo hypotalame;
  • deti s vrodeným trpasličím rastom (hypofýzový nanizmus).

Príznaky

  1. Prvými príznakmi adrenálnej nedostatočnosti môžu byť nečinnosť a nízky krvný tlak..
  2. Príznaky akútnej HI
  3. Počiatočné príznaky Addisonovej krízy sú: nečinnosť dieťaťa, znížený svalový tonus, znížený krvný tlak; zrýchlený pulz, dýchavičnosť, znížené denné množstvo moču.
  4. Charakteristické sú aj príznaky z tráviaceho traktu: bolesti brucha rôznej lokalizácie a intenzity, nevoľnosť a zvracanie, hnačky, ktoré rýchlo vedú k dehydratácii dieťaťa.

Koža s modrastým odtieňom, „mramorovanie“ pokožky, krvácanie z kože rôznych veľkostí a tvarov. Končatiny sú na dotyk studené, teplota tela je znížená.

Ak je kríza dôsledkom krvácania do nadobličiek rôzneho pôvodu alebo vysadenia glukokortikosteroidov, potom sa klinické príznaky objavia náhle a rýchlo až do vzniku kómy. Významné zníženie hladín draslíka v krvi môže viesť k zástave srdca. Vo vzácnejších prípadoch to môžu byť počiatočné prejavy fulminantnej formy Addisonovej choroby..

Ak je akútny hypokorticizmus prejavom dekompenzácie pri chronických HN, potom sa klinické prejavy rozvíjajú postupne, za týždeň alebo viac: zvyšuje sa pigmentácia kože, zvyšuje sa slabosť, zhoršuje sa chuť do jedla, znižuje sa aktivita a pohyblivosť dieťaťa, depresívna nálada. Objaví sa zvracanie a bolesti brucha, príznaky kardiovaskulárnej nedostatočnosti dieťaťa sa zvyšujú s následným vývojom kómy.

Chronické príznaky HN

Pri vrodenom nedostatočnom vývoji nadobličiek sa môžu klinické prejavy prejaviť ihneď po narodení: fyziologický úbytok hmotnosti je nad normál, deti sú letargické, pľujú, málo priberajú, tonus tkanív sa znižuje, močenie je bohaté. Pozoruhodné je stmavnutie kože a niekedy aj slizníc. Akákoľvek choroba alebo dyspeptické prejavy môžu u takéhoto dieťaťa vyvolať vývoj akútnej krízy HH.

U starších detí sa chronický HF vyvíja pomaly, rodičia často nemôžu indikovať čas nástupu ochorenia. Všetky prejavy sú spojené s nedostatočným množstvom aldosterónu a kortizolu v tele, čo vedie k poruchám minerálneho a sacharidového metabolizmu.

Slabosť a znížená aktivita dieťaťa sa zvyčajne zaznamenajú do konca dňa a zmiznú po nočnom spánku. Tieto prejavy môžu byť vyvolané akýmikoľvek chorobami, operáciami, psycho-emocionálnym stresom.

Pomerne často sa zaznamenávajú bolesti brucha, nechutenstvo, nevoľnosť, vracanie, smäd, zápcha a hnačky. Hnačka a zvracanie spôsobujú ešte väčšie straty sodíka a môžu spôsobiť akútnu HI.

Pri Addisonovej chorobe klesá systolický a diastolický krvný tlak v dôsledku zníženého objemu cirkulujúcej krvi a nedostatku glukokortikoidov. Pulz je pomalší; prudká zmena polohy tela spôsobuje závraty a mdloby.

  • Nedostatok glukokortikoidov spôsobuje záchvaty hypoglykémie (nízkej hladiny cukru v krvi) ráno a 2-3 hodiny po jedle: v tele je výrazný pocit hladu, bledosti, potenia, chvenia.
  • Hypoglykémia vedie k funkčným zmenám v nervovom systéme: strata pamäti, apatia, roztržitosť, depresívna nálada, obavy, objavujú sa poruchy spánku..
  • Kŕče sú možné.

Ak je HN sprevádzané genetickým ochorením adrenoleukodystrofie, pri ktorej je ovplyvnená biela hmota centrálneho nervového systému (centrálny nervový systém) a kôra nadobličiek, potom sa neurologické prejavy vo forme poruchy chôdze, záchvaty objavia oveľa skôr ako príznaky HN.

Pigmentácia kože a slizníc sa pozoruje takmer u všetkých detí - pigmentovaná forma je pri sekundárnej HI zriedkavá. Pigmentácia sa môže vyskytnúť oveľa skôr ako iné prejavy chronického SZ. Koža získava svetlohnedý, bronzový alebo zlatohnedý odtieň.

Pigmentácia je zvlášť zreteľná v oblasti genitálií u chlapcov, prsných bradaviek, jaziev, malých kĺbov a na sliznici ďasien. Dlhodobé opaľovanie môže byť prvým znakom existujúcej HH.

Niekedy sú pigmentované oblasti pokožky umiestnené vedľa depigmentovaných. S rozvojom HH sa zvyšuje pigmentácia.

  1. Čím skôr sa choroba prejaví, tým viac detí zaostáva v sexuálnom a fyzickom vývoji od svojich rovesníkov.
  2. Pri nesprávnej (hermafroditickej) štruktúre genitálií je potrebné vylúčiť rôzne možnosti vrodenej nedostatočnosti kôry nadobličiek..

Diagnostika

Príznaky kardiovaskulárnej nedostatočnosti u dieťaťa (kolaps, šok), nedostatok účinku detoxikačnej liečby a použitie vazokonstriktorov pri akútnom ochorení u detí naznačujú nedostatočnosť nadobličiek..

Okrem zohľadnenia vyššie uvedených klinických príznakov HN sa na diagnostiku používa množstvo laboratórnych metód: stanovenie hladiny hormónov a zloženie elektrolytov v krvi, hladina cukru v krvi. Izolované zníženie hladiny sodíka je charakteristické pre nedostatočnosť glukokortikoidov a pokles sodíka so zvýšenou hladinou draslíka je charakteristický pre mineralokortikoidnú nedostatočnosť..

Pri štúdiu hormonálneho profilu v prípade akútnych HN sa zistila znížená hladina kortizónu alebo aldosterónu (alebo oboch hormónov) a 17-hydroxyprogesterónu v krvi. Pri primárnych HN sa zvyšuje hladina ACTH v krvi a pri sekundárnych klesá; 17-KS a 17-OCS v moči tiež klesajú.

Z inštrumentálnych metód sa EKG (elektrokardiogram) používa na detekciu príznakov hyperkalémie a ultrazvuku (ultrazvuku) nadobličiek, čo umožňuje identifikovať nedostatočný vývoj nadobličiek, krvácanie do nich..

Pri diagnostike je potrebné zohľadniť rodinnú anamnézu.

Pre včasnú diagnostiku HN by mali byť deti z rizikovej skupiny vyšetrené dvakrát ročne a sledované endokrinológom. Okrem vyšetrenia a vyššie uvedeného laboratórneho vyšetrenia sa takéto deti podrobujú špeciálnemu testu s ACTH. Test umožňuje identifikovať rezervné reakcie nadobličiek na stres: ak je počas testu hladina kortizolu nižšia ako 550 mmol / l - dieťa má subklinické HN.

V Rusku sa používa aj test s intramuskulárnym podaním tetrakosaktidu: hladina kortizolu sa stanoví o 12 hodín neskôr a jeden deň po podaní.

Liečba

Liečba akútnych HN sa vykonáva na jednotke intenzívnej starostlivosti. Na individuálnom základe sú predpísané: detoxikačná terapia, náprava nerovnováhy elektrolytov a hypoglykémie (zníženie hladiny cukru v krvi), hormonálne lieky (hydrokortizón alebo prednizolón). Deoxykortikosterón acetát má výrazný mineralokortikoidný účinok.

V prípade potreby sa vykonáva protišoková terapia. Liečba sa vykonáva pod stálou laboratórnou kontrolou.

  • V prípade prechodných akútnych HN, ktoré vznikli počas infekcie v dôsledku krvácania do nadobličiek, sa krátkodobo používajú glukokortikoidy v závislosti od stavu dieťaťa..
  • Chronická liečba HF
  • Počas celého života sa používajú lieky na náhradu hormónov.

Pri primárnom chronickom VF sa používajú glukokortikoidy aj mineralokortikoidy. Z glukokortikoidov sa na substitučnú liečbu najčastejšie používa hydrokortizón, pretože má najmenej výrazný vedľajší účinok potlačujúci rast..

Po ukončení rastu dieťaťa môžu byť predpísané ďalšie hormóny s dlhším účinkom (dexametazón, prednizolón) - dávky sa vyberajú v závislosti od klinických prejavov a laboratórnych údajov. Dávky glukokortikoidov sa upravujú v prípade infekcie, stresu, traumy, operácií..



Nasledujúci Článok
Čo je aldosteronizmus: charakteristické príznaky a metódy liečby choroby